ДАУНА СИНДРОМ (МОНГОЛИЗМ) (DOWN SYNDROME (MONGOLISM))

Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни — трисомия по хромосоме 21. В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с 46 хромосомами вместо 2 дочерних клеток, получающих по 23 хромосомы каждая, появляются 2 клетки, одна из к-рых получает 24, а другая — 22 хромосомы. Яйцеклетка с 24 хромосомами в случае оплодотворения производит клетку с 47, а не с 46 хромосомами, из к-рой, в конечном итоге, развивается ребенок с Д. с. Число случаев нерасхождения хромосом неуклонно растет с возрастом матери. У матерей моложе 30 лет на 1500 родившихся детей приходится 1 ребенок с Д. с., тогда как у матерей старше 45 — уже на 65 родившихся.

Основной симптом этой хромосомной аномалии — низкий интеллект. Большинство людей с Д. с. находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости (имбецильности), с IQ около 30. Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню.

Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже в начале жизни ребенка: общая гипотония мышц в младенчестве; восточный разрез глаз (из-за к- рого расстройство получило название «монголизм»); небольшой череп с уплощенным затылком; утолщенный, складчатый (с поперечными бороздами) язык; приземистая фигура; укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях. В добавление к этому, у мн. детей с Д. с. встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям (пневмонии), и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости.

При Д. с. развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать «предельную» высоту вплоть до достижения больным 35—40-летнего возраста. Хотя люди с Д. с. существенно отстают в моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты в соц. плане, по крайней мере, по сравнению с др. категориями умственной отсталости. В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки в общении.

Хотя Д. с. неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода. При обнаружении Д. с. родители могут принять решение об аборте.

См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни, Умственная отсталость

М. Р. Денни

Январь 24, 2019 Общая психология, психология личности, история психологии
Еще по теме
СИНДРОМ ДАУНА (МОНГОЛИЗМ).
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМ ДАУНА (СМ. ТЕКСТ)
СИНДРОМ ХРУПКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (FRAGILE X SYNDROME)
АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (FETAL ALCOHOL SYNDROME)
СИНДРОМ ЛЕШ—НАЙХЕНА (LESCH—NYHAN SYNDROME)
СИНДРОМ ВОЗБУДИМОГО КИШЕЧНИКА (IRRITABLE BOWEL SYNDROME)
ОБЩИЙ АДАПТАЦИОННЫЙ СИНДРОМ (GENERAL ADAPTATION SYNDROME)
СИНДРОМ МЮНХГАУЗЕНА «ОТ ТРЕТЬЕГО ЛИЦА» (MUNCHAUSEN SYNDROME BY PROXY)
ОСТРЫЙ СИНДРОМ ЖЕРТВЫ СИТУАТИВНОЙ АГРЕССИИ (ACUTE SITUATIONAL AGGRESSION VICTIM SYNDROME)
Хронический синдром жертвы ситуативной агрессии (chronic situational aggression victim syndrome).
ФЕТАЛЬНЫЙ АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ
5.4. СИНДРОМ КОСМИЧЕСКОЙ АДАПТАЦИИ
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМ ТЕРНЕРА (ХО)
Добавить комментарий